晨报产前查出致病基因就能减少患病可能维权

2020-10-22 | 民生理财  浏览:0次

[晨报]产前查出致病基因,就能减少患病可能

晨报讯 有的人中指为什么会比正常人短一节,甚至有的人会有6根指头。上海交通大学Bio-X中心主任贺林院士领衔的科研团队成功揭示了人类家族性A1型短指(趾)病症的致病机理,成功解开遗传疾病百年之谜。昨天跌停数9个。,国际权威杂志《自然》在最新一期期刊上登载了其研究论文《IHH基因点突变通过改变IHH蛋白信号能力和信号距离导致指(趾)畸形》。

人类指(趾)部骨骼畸形是一种常见的遗传病,全球类似骨骼病的发病率大约在2%左右。短指影响人日常工作与生活,也大大降低了生活质量。

早在2000年,贺林教授就带领当时的上海交通大学/中国科学院上海生命科学研究院“神经精神病和人类遗传学联合研究室”。这次最终揭示A1型短指(趾)症致病机理的研究,是由贺林科研团队与香港大学等密切合作,通过对短指(趾)小鼠模型的“体内”和细胞的“体外”研究,发现了A1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变,造成骨骼组织中Hedgehog信号能力和信号范围发生改变,最终导致中间指(趾)节的严重缩短甚至消失。

贺林院士昨天在接受采访时表示,IHH基因可能参与指骨的早期发育调控,同时,该致病基因会影响孩子的骨骼,尤其是大骨的发育,患有A1型短指(趾)症的孩子很多都可能长不高。他提出电影有《白蛇传说》。 赵柯(北影01级):赵柯曾和黄圣依、王珞丹为同班同学,如果在产前检查中能够筛选出这样的致病基因,就能大大减少患病的可能。

(2009.03.03《晨报》A23版。点击查看电子版)



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